Dědičné nemoci očí

Zvíře postižené některou z dědičných chorob se s touto nemocí již narodí a přenáší ji dále na své potomstvo. Tato nemoc je zakódována přímo v jeho genetické výbavě. To ovšem neznamená, že je dané onemocnění nutně patrné ihned po narození.

(článek MVDr. Petra Gbelce)

Dědičné (hereditární) onemocnění

Zvíře postižené některou z dědičných chorob se s touto nemocí již narodí a přenáší ji dále na své potomstvo. Tato nemoc je zakódována přímo v jeho genetické výbavě. To ovšem neznamená, že je dané onemocnění patrné ihned po narození. Ke klinickému vyjádření choroby může dojít, a často dochází, až v odstupu řady let.

---

Pro přehlednost si dědičné vady seřadíme podle očních struktur, které postihují, a podle frekvence výskytu.

Sítnice

Týkají se jí nejdůležitější geneticky podmíněné vady oka. Můžeme je rozdělit na dysplazii a na degenerativní onemocnění.

Dysplazie sítnice (retinální dysplazie, RD)

Dysplazie znamená abnormální vývoj, zde ve smyslu nedostatečného vytvoření sítnice. Naprostá většina případů je dědičně podmíněná, ale můžeme nalézt i pacienty s nonhereditární (nedědičnou) formou. Jde o onemocnění neprogredující, které může a nemusí mít vliv na zrak.
Diagnóza bývá stanovena na základě oftalmoskopického nálezu a plemenné predispozice. K vyšetření využíváme přímou i nepřímou oftalmoskopii, tedy vyšetření očního pozadí oftalmoskopem.
Dysplazii rozdělujeme dále na multifokální retinální RD a totální RD:

• 1. Multifokální RD: Je mírnější formou. Jak už z názvu vyplývá, změny typické pro dysplazii nacházíme na různých místech sítnice. Nejčastěji jsou lokalizovány nad oční papilou (místo vstupu očního nervu do oka). Mezi plemena zatížená tímto onemocněním patří např. špringršpaněl, americký kokršpaněl, maďarský puli, rotvajler, zlatý retrívr a Kavalír King Charles španěl. Multifokální forma často nijak pozorovatelně neovlivňuje zrak postiženého jedince.
• 2. Totální RD: Je těžší forma způsobující slepotu. Je spojená s postižením celé plochy sítnice. Pozorujeme odchlípení sítnice od podkladu, což vede k její úplné destrukci. Někdy můžeme nalézt také další okulární abnormality, jako je kmitání očních bulbů (nystagmus) či příliš malý oční bulbus (mikroftalmie). Typicky postižená plemena jsou bedlington teriér, sealyham teriér a labrador retrívr. U bedlingtonů se hovoří o vitreoretinální dysplazii, protože změny jsou spojeny nejen se sítnicí, ale i sklivcem. Ten vyplňuje zadní část oka a jeho odborné pojmenování je „vitreus“. U labradorů jsou popisovány dvě formy. První je způsobena nesouměrným růstem sítnice a vnějších obalů oka. Často je spojena s dalšími defekty, jako je abnormální pohyb očí, šedý zákal a abnormálně malé oko. Druhá forma je spojena se změnami na skeletu, proto hovoříme o okuloskeletární dysplazii nebo dwarfismu. Postižení jedinci jsou abnormálně malí a mají deformované zejména přední končetiny a souběžně vykazují i těžké změny na očích. Podobný problém byl popsán také u samojedů.

Degenerativní onemocnění sítnice u psů

Jsou dále děleny do několika kategorii, které se liší podle oftalmologického nálezu, věku vzniku a dalších kritérií. Zjednodušeně řečeno, nemoci této skupiny jsou spojeny s nedostatečným prokrvením sítnice a tím s jejím zeslabením a zhoršením až vymizením její normální funkce. Obecně platí, že čím dříve se toto onemocnění objeví, tím rychlejší a dramatičtější má průběh. U mladých jedinců do cca 18 měsíců může k úplné ztrátě zraku dojít již během několika málo měsíců. U pacientů starších 4 let dochází ke ztrátě zraku většinou až v průběhu let. Opět i degenerace sítnice bývá často spojena s jinými očními problémy, zejména s kataraktou (zákal čočky).
U jednotlivých plemen bývá průběh onemocnění typický, což napomáhá v diagnostice při odlišení od geneticky nepodmíněných chorob. Diagnózu je možno stanovit na základě plemenné dispozice a oftalmoskopického vyšetření. V poslední době se zejména u málopočetných plemen objevuje možnost stanovit diagnózu pomocí genetických testů (vyšetření DNA).
V zásadě rozlišujeme Generalizovanou progresivní retinální atrofii (GPRA) a Centrální progresivní retinální atrofii (CPRA) nebo novějším názvem Dystrofii retinálního pigmentového epitelu:

• 1. Generalizovaná progresivní retinální atrofie (GPRA): Je onemocnění postihující obě oči a vždy končící slepotou. Postižena je tzv. fotoreceptorová vrstva sítnice, ve které se světelný impulz mění na elektrický. Tato vrstvička sítnice obsahuje tyčinky a čípky. Čípky se starají o vidění ve dne a tyčinky o vidění v noci. U většiny plemen se objevuje jako první poškození tyčinek a pacient proto nejprve vykazuje problémy za šera či špatných světelných podmínek. Diagnostika je postavena na oftalmoskopickém vyšetření, elektroretinografii (vyšetření oční sítnice pomocí světelných impulsů), plemenné predispozici a u některých plemen i na genetických testech. V rámci tohoto onemocnění rozlišujeme dysplazie a degenerace. V případě dysplazie vznikají patologické změny na sítnici už v době jejího vývoje. Popisuje se např. dysplazie tyčinek a čípků typ 1 u irských setrů a typ 2 u kolíí nebo Dysplazie fotoreceptorů u malých kníračů. K úplné ztrátě zraku většinou dochází v průběhu prvního roku až dvou. V případě degenerace se změny objevují až na dozrálé sítnici. Její vývoj tedy proběhl normálně. Jedná se o nejběžnější typ genetické vady na sítnici. Nejčastěji postižená plemena jsou miniatur a toy pudl, kokršpanělé, malí knírači, labradoři. Z dalších můžeme zmínit tibetské španěly, miniaturní jezevčíky či tibetské teriéry. Řada jiných plemen je v současné době intenzivně zkoumána v rámci podezření, že se u nich GPRA vyskytuje. Problémy se zrakem se objevují mezi 1. až 5. rokem života (dle plemene) a slepota přichází v průběhu následujících 1 až 4 let. Velmi častým doprovodným nálezem je katarakta, která bývá u některých pacientů vůbec úvodní zaznamenanou patologií. Zvláštním typem je postižení vyskytující se u plemene sibiřský husky a aljašský malamut. U huskyho je klinický projev nemoci vázán na pohlaví a objevuje se jen u samců. U malamuta se zase jedná o selektivní poškození čípků, které zajišťují denní vidění. Postižení jedinci trpí tzv. hemeralopií neboli denní slepotou. Za špatných světelných podmínek vidí normálně.
• 2. Centrální progresivní retinální atrofie (CPRA) - Dystrofie retinálního pigmentového epitelu: Postihuje na rozdíl od GPRA primárně vrstvičku pigmentového epitelu (RPE), který je uložený pod fotoreceptorovou vrstvou. RPE slouží jako „týlová služba“ sítnice. Zajišťuje zejména odvod metabolických zplodin a likvidaci „opotřebených“ fotoreceptorů. Až v pokročilé fázi onemocnění se vlivem nefunkčního RPE poškozuje i fotoreceptorová vrstva. Předpokládá se, že na rozvoji onemocnění se mohou podílet vlivy prostředí, zejména nedostatek vitamínu E. Jde o onemocnění opět oboustranné, jehož progrese je mnohem pomalejší než u GPRA. Pro majitele patrné změny ve vidění se objevují až v době rozvinutého onemocnění. Mezi první příznaky patří zhoršené vidění ve dne, neschopnost vidět stacionární objekty, zatímco s pohybujícími se nemá pacient problém. Důvodem je, že primární změny na sítnici jsou v její centrální části. Katarakta je spíše vyjímečná a k oslepnutí dochází jen u části pacientů. Diagnostika je postavena na oftalmoskopickém vyšetření a plemenné predispozici. Elektroretinografie nemá až do pozdních fází nemoci diagnostickou výtěžnost. Mezi postižená plemena patří například americký kokršpaněl, špringlšpaněl, kolie, retrívři nebo welš korgi.

---

Čočka

Mezi dědičné onemocnění čočky zahrnujeme zákaly čočky (katarakta) a změnu pozice čočky (luxace).

Katarakta

Je velmi důležitým dědičným onemocněním. K jejímu vzniku může ale také přispět infekce v průběhu gravidity, nedostatky ve výživě, metabolické onemocnění, poranění apod.
Zakalení čočky prochází několika fázemi, od tzv. incipientní katarakty neovlivňující zrak až po kataraktu přezrálou, která kromě ztráty zraku vede i k nitroočnímu zánětu. Dědičně podmíněná katarakta se u postižených plemen objevuje většinou v typickém věku a má charakteristický vzhled i průběh svého zrání. U některých z postižených plemen ji zjišťujeme hned po narození a může být spojena i s dalšími nitroočními defekty, jako je např. mikroftalmie (malý oční bulbus). Příkladem může být malý knírač, u kterého existují dvě formy dědičné katarakty. U první nacházíme jen samotnou kataraktu, u druhé i další změny oční koule. I u dalších plemen se objevují dvě formy katarakty - tzv. early (brzký) a late onset (pozdní vznik). Typickým příkladem je bostonský teriér nebo stafordshirský teriér. První rychle progredující formu můžeme pozorovat u mladých jedinců. Druhu formu pak zjišťujeme u 3-4 letých psů a její rozvoj je pomalý a dokonce nemusí vést až k plnému zakalení čočky.
Poměrně častý je výskyt katarakty u retrívrů, kdy hovoříme o vývojové kataraktě a zjišťujeme ji u mladých psů ve věku 6 měsíců až 2 roky. Typická lokalizace je na zadní ploše čočky a tvarem připomíná trojúhelník. Progrese tohoto typu katarakty je velmi těžko předvídatelná. U části postižených jedinců je rozvoj změn minimální, naopak u části je velmi dramatický a dochází k plnému zakalení čočky.
Velký problém představuje katarakta u standardních pudlů nebo amerických kokršpanělů. U pudla začínají změny na tzv. equatoru čočky, odkud se agresivně šíří. U kokršpaněla jsou kataraktické změny velmi variabilní a můžeme často pozorovat zásadně rozdílné změny na obou očích. Plemen, která by se dala vyjmenovat v souvislosti s vrozenou kataraktou, je ovšem mnohem více.
Diagnostika spočívá v oftalmologickém průkazu a plemenné predispozici.

Primární luxace čočky (PLL)

Při tomto onemocnění dochází k poškození závěsného aparátu čočky a ta se díky tomu stává prostorově nestabilní. V případě genetické podstaty nemoci je samozřejmě tento aparát nedokonale vyvinutý a je jen otázkou času, kdy přestane plnit svoji funkci. Existují i případy sekundární luxace, kdy je příčinou uvolnění čočky úraz apod.
Čočka se může posunout buď dopředu do přední oční komory (přední luxace) nebo dozadu do sklivcové dutiny (zadní luxace) nebo může zůstat postavená našikmo (luxace koňmo). Nejčastější je přední luxace, k zadní dochází v případě ztekucení sklivce. Sklivec má za normálních okolností konzistenci tuhého gelu a čočka je o něj „opřena“. Jeho ztekucení je vždy spojeno s nějakou patologií oka.
V některých případech dojde „jen“ k subluxaci. To je stav, kdy je čočka částečně vychýlená ze své základní pozice (ve fossa patelaris), ale ještě se úplně „neurvala“.
Změna pozice čočky s sebou nese řadu komplikací, které jsou významnější u luxace do přední oční komory. Jsou to: poškození rohovky, bolestivost, zvýšený nitrooční tlak (glaukom), nitrooční zánět, poškození až ztráta zraku. Největší problém představuje právě glaukom, který je typický hlavně pro přední luxaci a luxaci koňmo. V obou případech totiž dochází k pohybu „gelového“ sklivce dopředu a právě posun sklivce může vést k uzavření tzv. odtokového úhlu, který slouží k odvádění komorového moku (tekutina přítomná v přední a zadní oční komoře) z oka. To má za následek zvýšení nitroočního tlaku. Výsledkem je pak poškození sítnice, které je většinou nevratné a vede ke ztrátě zraku.
Plemena zatížená primární luxací patří hlavně mezi teriéry. Jde například o sealyham, lakeland, cairn, bull, Parson Jack Russell teriéry. Dále je to tibetský teriér (navzdory jménu nejde o teriéra), lancashire heeler a border kolie. Onemocnění zjišťujeme klinicky u zvířat ve věku 3 až 6 let a za primární (geneticky podmíněnou) luxaci ji považujeme tehdy, jde-li o predisponované plemeno a vyskytne-li se bez předchozího onemocnění oka.
Přestože se luxace čočky objevuje ve velké většině případů nejprve jen na jednom oku, jde o problém oboustranný. Zjednodušeně řečeno můžeme říct, že objeví-li se luxace na jednom oku, bude druhé oko postiženo do 1 roku také.

---

Sklivec

Je průhledná gelová tkáň vyplňující zadní segment oční koule.

PHTVL/PHPV (Perzistentní hyperplastická tunica vasculosa lentis / Perzistentní hyperplastický primární vitreus)

PHTVL/PHPV neboli Přetrvávající zbytnělá cévní pokrývka čočky / Přetrvávající zbytnělý sklivec (volně „přeloženo“) je dědičné onemocnění u dobrmanů a stafordšírských bulteriérů. V Jižní Africe byl popsán i zvýšený výskyt u flanderských bouvierů. S tímto onemocněním se sporadicky můžeme setkat i u jiných plemen a kříženců. V tomto případě je však považujeme „pouze“ za kongenitální onemocnění.
V průběhu vývoje plodu se na povrchu čočky vytváří cévní pleteň, která zajišťuje výživu okolním tkáním. Stejně jako u hyaloidní arterie (viz dále) i zde dochází za normálních okolností k regresi v době kolem porodu. V případě přetrvání pozorujeme těsně za zadní plochou čočky bělavé až červenohnědavé skvrny či souvislý povlak. Někdy se zřejmými cévními pruhy a souběžnou perzistentní hyaloidní arterií. V těžkých případech se objevují vývojové abnormality i na dalších očních strukturách jako je např. čočka.
V rámci tohoto onemocnění rozlišujeme šest stupňů podle závažnosti procesu. První stupeň se vyznačuje jen mírnými změnami, které nevedou k ovlivnění zrakové schopnosti. Stupeň číslo šest je doprovázen významnými defekty celého oka a vede ke slepotě.
Možná terapie je jen chirurgická, a to pouze na vysoce specializovaných pracovištích. Vzhledem k možným operačním a pooperačním komplikacím je ale na pečlivém zvážení její smysluplnost.
Jedinci postižení stupněm 2 - 6 by neměli být používáni v chovu.

---

Uveální aparát (živnatka), bělima

Živnatka tvoří střední vrstvu pokryvu oční koule a bělima vnější.

Anomálie oka kolií (Collie Eye Anomaly, CEA)

CEA je onemocnění, které, jak už z názvu vyplývá, postihuje kolie a šeltie. Objevuje se také u border kolií.
Onemocnění je vrozené a geneticky podmíněné. Nalézáme je tedy krátce po narození a v průběhu života se dále nemění, s výjimkou některých komplikujících stavů (nitrooční krvácení).
Nejčastějším a nejdůležitějším příznakem je nedostatečné vyvinutí živnatky (choroidální hypoplazie), které lze oftalmoskopicky nalézt ve vnější části tzv. tapetální části sítnice. Dalším častým nálezem je kolobom (nesprávné vyvinutí) oční papily. Poměrně zřídka se objevuje nepřichycení nebo odchlípení sítnice a nitrooční krvácení. Někteří autoři považují poslední dva zmiňované příznaky za následek kolobomu a choroidální hypoplazie. V poslední době se také objevily názory, že choroidální hypoplazie a kolobom jsou dvě samostatné nemoci.
Diagnostika CEA je komplikována tím, že onemocnění je charakterizováno výrazným pleomorfismem. To znamená, že příznaky onemocnění se mohou významně lišit v rámci jednoho vrhu a dokonce i v rámci levého a pravého oka jednoho jedince. Změny typické pro toto onemocnění jsou navíc patrné pouze do cca 8 týdnů po narození. Poté může dojít k jejich překrytí díky normálnímu dozrávání sítnice. U zmiňovaných plemen se navíc objevují i další geneticky podmíněné poškození sítnice (GPRA, CPRA).
Z výše uvedeného plyne, že oftalmologické vyšetření v rámci diagnostiky dědičných očních vad musí být provedeno u štěňat ve věku cca 6 až 8 týdnů. To klade velké nároky na erudici, zkušenost i trpělivost examinátora.
S podobným syndromem se můžeme setkat i u plemene australských ovčáků. V tomto případě je ale nemoc spojená s merle zbarvením a pravděpodobnou primární příčinou je defekt pigmentového epitelu sítnice. Dalším rozdílem je i častý výskyt kolobomu duhovky a katarakta (šedý zákal). Hovoříme proto nikoliv o CEA, ale o MOD (Merle Ocular Dysgenesis).

Hypoplazie očního nervu

Hypoplazie znamená nedokonalý vývin očního nervu, který vytváří jen velmi malou oční papilu (oční disk - místo vstupu očního nervu do oka) a není schopen normálně pracovat. Postižené oko bývá slepé. Předpokládá se, že genetickou podstatu má toto onemocnění u německých ovčáků a u miniatur pudlů.
Oftalmoskopicky podobný obraz nalézáme i u mikropapily. To je stav, kdy je oční papila menší než je běžné, ale je funkčně normální.

---

Rohovka, přední oční komora

Rohovka tvoří přední průhlednou stěnu oční koule. Přední oční komora je prostor mezi zadní plochou rohovky a duhovkou.

PPM (Perzistentní pupilární membrána)

Pupilární membrána je blanka, která je součástí standardního cévního zásobení vyvíjejícího se oka. Mizí krátce po narození a u některých jedinců může přetrvávat ve formě pigmentových pruhů napnutých mezi duhovkou a rohovkou, duhovkou a čočkou, nebo napnutých přes zorničku (spojení duhovka - duhovka). Tyto pigmentové pruhy někdy vytvářejí dojem pavučiny. V případě uchycení na rohovku mohou vznikat drobné až významné rohovkové jizvy omezující až znemožňující vidění. Podobně vzniká katarakta při uchycení na přední pouzdro čočky. V průběhu růstu oka dochází většinou k relativnímu zmenšení lézí (oko roste, ale defekt zůstává stejně velký) a tím k omezení jejich klinického dopadu. Většina postižených nevykazuje žádné známky poškození zraku.
Onemocnění je považováno za geneticky podmíněné u basenji, u kterých bývá někdy spojeno s kolobomem (abnormálním vývojem) oční papily.
Terapie je odvislá od stavu pacienta, ale většinou není nutná a postižený jedinec je jen zařazen do programu pravidelných kontrol na specializovaném pracovišti.

Primární glaukom - Goniodysgenesis/Pectinate ligament dysplasia

Primární glaukom je stav, při kterém dochází ke zvýšení nitroočního tlaku důsledkem sníženého odtoku komorového moku (nitrooční tekutina) v iridokorneálním úhlu a který nemá zjevnou příčinu ve smyslu zánětu, úrazu apod. Iridokorneální úhel je úhel, který svírá rohovka a duhovka. V případech, že je tento úhel široký a přesto nacházíme zvýšený nitrooční tlak, hovoříme o glaukomu s otevřeným úhlem. V případech, kdy je úzký, hovoříme o glaukomu s uzavřeným úhlem. U psů je mnohem častější druhá forma glaukomu, což souvisí s goniodysgenezí a dysplazií vazů umístěných v iridokorneálním úhlu (PLD).
Goniodysgeneze a Pectinate ligament dysplasia (PLD) označuje abnormální utváření iridokorneálního úhlu. Toto abnormální utváření může a nemusí vést ke zvýšení nitroočního tlaku. Neexistuje přímá korelace mezi rozsahem poškození (goniodysgeneze, resp. PLD) a vznikem glaukomu. U některých pacientů s relativně slabou formou PLD se rozvine těžký glaukom. A naopak u některých s rozsáhlou goniodysgenezí/PLD zůstává nitrooční tlak celoživotně normální. Je tedy zřejmé, že ještě stále dostatečně tomuto zákeřnému onemocnění nerozumíme, a i proto je velmi obtížné s ním bojovat.
Zvýšený tlak vede k trvalému poškození očního nervu a může působit, a bohužel většinou i způsobuje, slepotu.
Diagnóza bývá postavena na základě vyšetření iridokorneálního úhlu (gonioskopie) a měření nitroočního tlaku. Důležitá je samozřejmě i plemenná příslušnost pacienta.
Plemen postižených goniodysgenezí a PLD je celá řada. Namátkou lze jmenovat baset, velššpringl španěl, sibiřský husky nebo americký kokršpaněl.

Korneální dystrofie

Korneální dystrofie je definována jako oboustranně se objevující dědičně podmíněné onemocnění rohovky, které není doprovázeno lokálním zánětem ani celkovým onemocněním.
Klinicky na rohovce nacházíme bílá až stříbrně zbarvená ložiska, většinou ve středu či mírně pod středem rohovky. Histologicky se zjišťuje v těchto místech akumulace lipidů.
Podobný klinický obraz má korneální degenerace. V tomto případě je ukládání látek do rohovky spojeno buď s lokálním onemocněním (př. chronický zánět rohovky), aplikací léků (zejména kortikosteroidů) nebo s celkovou chorobou nejčastěji metabolického rázu (např. snížená funkce štítné žlázy).
Mezi plemena s výskytem korneální dystrofie patří bígl, sibiřský husky, erdelteriér a Kavalír King Charles španěl.

autor článku:
MVDr. Petr Gbelec

---

---

SHERAK

Rooseveltova 1512 Říčany 251 01