Hereditární nefritis bulteriérů

Hereditární nefritis je přímo dědičným onemocněním bulteriérů, je přenášeno autozomálně dominatně, postižený jedinec tedy vždy onemocní a nikdy není pouze přenašečem. Onemocnění odhalí jednoduchý UPC test z moči.

(článek MVDr. Tomáše Fialy)

Hereditární nefritis bulteriérů

Choroba je pravděpodobně v České republice rozšířená, i když neexistuje přímý důkaz v podobě specifického vyšetření (elektronová mikroskopie bazální membrány ledvinného glomerulu). Vzhledem k relativně častému bezdůvodnému výskytu nefropatií (ledvinného selhání) u velmi mladých jedinců tohoto plemene lze usuzovat na dědičný původ těchto problémů.

Hereditární nefritis (Alportův syndrom) je u plemene anglický bulteriér popsána jako geneticky podmíněná vrozená vada přenášena autozomálně dominatně. Toto vyjádření genetického přenosu značí, že genový defekt je umístěn na jiném než pohlavním chromozómu a při přítomnosti takto postiženého chromozómu v organismu se vada vždy projeví, t.j. zvíře onemocní progredující ledvinou chorobou ústící v chronické ledvinné selhání.

U lidí a jiných plemen psů vada spočívá v absenci dvou důležitých druhů molekul kolagenu, které v kombinaci s dalšími 4 druhy se podílí na stavbě struktur vlastního ledvinného filtračního tělíska - glomerulu (bazální mebrány). U bulteriérů nebyla tato absence prokázána. Nicméně elektronovou mikroskopií byl prokázán stejný nález na bazální membráně glomerulů u postižených bulteriérů jako u lidí. Takto postižený glomerulus velmi rychle ¨ stárne a odumírá. Dá se předpokládat, že mutace zapřičiňující vadu hereditární nefritis bulteriérů bude lokalizována v genech COL4A3 nebo COL4A4.

Postižení jedinci projevují příznaky chronického ledvinného selhání v širokém intervalu života (4 měsíce až 8 let věku). Pravděpodobně se v prezentaci choroby odráží i vliv prostředí (vysoká námaha, stres, stavy dehydratace apod.). Právě pro tuto věkovou variabilitu v postižení se pravděpodobně vadu nedaří vymýtit.

První příznaky choroby se prezentují poměrně nevinně v podobě zvýšeného příjmu tekutin a zvýšené produkce moči. Postupně spolu s progresí choroby (postupným úbytkem funkční ledvinné tkáně) se začínají objevovat první příznaky selhání (rozvoj azotémie). Z počátku chovatel může pozorovat úbytek hmotnosti, ztrátu osvalení, zhoršující se kvalitu srsti. Postupně se přidává nechutenství, zvracení, záněty dutiny ústní, silný uremický zápach v dechu. Sliznice jsou bledé, v očních koutcích se objevují výrazné ospalky. Postupně se rozvíjí určitý stupeň dehydratace, můžeme pozorovat horší návrat vytažené kožní řasy. V dutině ústní je výrazný zánět a vředy, cítíme většinou smíšený hnisavý zápach a zápach po moči. Kromě nechutenství se může objevit zácpa a postupně se zhoršující se zvracení. V pokročilých případech se můžeme setkat i s různými stavy patologie dýchání; případně dalších abnormálních stavů (např souvislost s trombotickými abnormalitami). U mladých rostoucích zvířat se také setkáváme s kostními poruchami v souvislosti s poruchou aktivace vitaminu D.

Laboratorní vyšetření je typické nálezem moči o nízké hustotě (1008-1012 g/cm3), nízké pH (kolem 5); papírkově zjistitelnou ztrátou bílkovin a případně skrytým krvácením. V biochemii je výrazný obraz azotémie (zvýšená hladina močoviny a kreatininu), postupně stoupá hladina fosforu, většinou se setkáváme s vysokou hladinou cholesterolu. Hladina albuminu, případně celkové bílkoviny může být nižší.
V hematologii je různě těžký stupeň chudokrevnosti, bez tendence obnovy.

Zobrazovací metody většinou v počátku nevykazují výrazné změny ve velikosti ledvin a jejich struktuře. Postupně sonografický nález koresponduje se zvyšující se hladinou azotémie, t.j. struktura a velikost ledvin se mění a dostáváme výrazně patologické odchylky.
Diagnóza se stanoví na základě vyšetření (včetně sonografického) a laboratorního nálezu (včetně přesnějšího stanovení ztráty bílkovin). Přesná diagnóza potvrzující tuto chorobu je možná jen na základě elektronové mikroskopie biopticky odebrané tkáně ledvin (narušená bazální membrána glomerulu).

Léčba spočívá v rychlé korekci vodní a elektrolytové rovnováhy v těle a stabilizaci látkové přeměny. T.j. důležitá je i rychlost stabilizace chuti k příjmu potravy (podávají se léky ovlivňující poruchy zažívacího ústrojí) a korekci zvracení. V potravě se podávají látky bránící zhoršování minerálního rozvratu, dotují se ve vyšších dávkách vitaminy rozpustné ve vodě (skupina B a vitamin C), protože se ve zvýšené míře ztrácejí z těla. Také příznivě působí nenasycené mastné kyseliny (Omega 3) s protizánětlivým účinkem. Dieta je založena hlavně na velmi kvalitních lehce stravitelných surovinách a jejich optimálním poměru zajišťující obrat v negativní energetické bilanci organismu. Dieta také obsahuje menší množství soli než je běžné u normálních komerčních diet (zvyšuje krevní tlak). Další preparáty se podávají podle stavu pokročilosti ledvinného selhání (látky ovlivňující krevní tlak, tvorbu červených krvinek, vitamin D3, protisrážlivé látky atd).

Stanovení prognózy onemocnění závisí na stavu pokročilosti ledvinného selhání a odpovědi na terapii. Celkem lze říci, že relativně dobrá prognóza (přežitelnost v řádu měsíců až roků) je u stavů s dlouhodobě stabilní azotemií (t.j. kreatinin do 350-400 umol/l) a dobrým apetitem. Špatná prognóza (přežitelnost v řádu dnů až týdnů) je u psů vykazující gastrointestinální problémy nereagující na terapii, se stoupající hladinou azotémie (kreatinin nad 600 umol/l), těžkou chudokrevností atd.
Prevence choroby spočívá v chovatelské selekci takto postižených jedinců a jejich potomstva. Vzhledem k velmi průhlednému způsobu dědičnosti této vady lze velmi dobře dohledat v rodokmenu společného předka postižených jedinců. Vada je přenášená autozomálně dominatně, t.j. je vázána na nepohlavní chromozóm a při přítomnosti takto postiženého chromozomu se vždy projeví. Vada bývá nejčastěji odhalena kolem 2-3 let věku nezávisle na pohlaví (toto sdělení však vychází z velmi malého souboru jedinců a je statisticky neprůkazné).

autor článku:
MVDr. Tomáš Fiala

---

doplnění

(dle MVDr. Jaroslava Kučery)

Hereditární nefritis bulteriérů je přímo dědičným onemocněním bulteriérů, je přenášeno autozomálně dominatně, postižený jedinec tedy vždy onemocní a nikdy není pouze přenašečem. Pokud jsou postiženi oba rodiče, může být postiženo až 75% jejich potomků. V případě, že je postižen jeden z rodičů, nemoc se projeví až u 25% potomků. Tato nemoc je neléčitelná - lze pouze oddálit ledvinné selhání vhodnou dietou a podporou funkce ledvin. Objevuje se nejpozději do věku 8 - mi let zvířete.
Pro určení této nemoci, ale i určení nositele genového defektu, slouží jednoduchý UPC (Urea, Protein, Creatinin) test provedený z první ranní moči, ten zobrazuje poměr proteinu (bílkoviny) a kreatininu.

Naměřené hodnoty celkové bílkoviny i kreatininu se převádějí na totožné jednotky, konkrétně mg/dl. Teprve až jsou obě hodnoty v mg/dl, přistoupí se k jejich dělení (celková bílkovina:kreatinin). Přepočtové koeficienty jsou následující:

• celk. bílkovina (g/l) x 100 = celk. bílkovina (mg/dl)
• kreatinin (mmol/l) x 11,3 = kreatinin (mg/dl)
• kreatinin (umol/l) x 0,0113 = kreatinin (mg/dl)

(zdroj MVDr. Jaroslav Kučera)

---

Mohlo by Vás také zajímat:

Dědičná onemocnění ledvin u bulteriéra - Mezi závažná dědičná onemocnění ledvin u bulteriérů řadíme hereditární nefritis a polycystickou ledvinu, obě tato onemocnění se přenášejí autozomálně dominantně, postižený jedinec tedy vždy onemocní.

---

SHERAK

Rooseveltova 1512 Říčany 251 01