PKD - polycystické onemocnění ledvin

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, zkráceně PKD (Polycystic Kidney Disease), u bulteriérů a možnost jeho odhalení pomocí genetického testu (DNA PKD test).

Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin u bulteriérů

Polycystické onemocnění ledvin, zkráceně PKD (Polycystic Kidney Disease), je dědičné onemocnění, které se vyskytuje u lidí, psů, koček i jiných zvířat.

Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd. K chronickému selhání ledvin u bulteriérů dochází zpravidla ve středním věku jedince.

Detekce PKD je možná pomocí ultrazvukového vyšetření ledvin, tato metoda však vyžaduje zkušeného operátora a obzvláště v prvotním stadiu onemocnění je obtížné stanovit definitivní diagnózu a ultrazvukové vyšetření se musí často opakovat.

V roce 2011 byla nově identifikována mutace genu PKD1 zodpovědná za formu PKD u bulteriérů. Onemocnění PKD je autozomálně dominantně dědičné - stačí tedy jedna kopie mutovaného genu a nemoc se u psa projeví. Vzhledem k dominantní dědičnosti se doporučuje zjistit zdravotní stav psa před jeho plánovaným uchovněním a připouštěním.

Tento genetický test je však v současné době k dispozici jen pro bulteriéry, nikoliv pro miniaturní bulteriéry, u MBT je tedy možné nadále jen sonogreafické vyšetření kedvin.

použity materiály společnosti Genomia s.r.o.

---

Poznámka:

Pokud dva jedinci (pes a fena) absolvují výše zmíněný genetický test na PKD a oba s výsledkem N/N - zdrávi - prosti PKD, budou pak jejich společní potomci s největší pravděpodobností také zdrávi - prosti PKD.
Záměrně uvádím "s největší pravděpodobností", vzácně totiž může dojít i k tzv. de novo mutaci, kdy v gametě fenotypově normálního (zdravého) rodiče dojde k náhodnému zmutovaní - tedy vzniku de novo mutace, a ta se pak objeví u potomka. Tento jev je sice opravdu velmi vzácný, ale u autozomálně dominantního onemocnění (jako je PKD) častější než u autozomálně recesivního (jako je např. PLL u MBT). Z dostupných studií jde o méně než 1% případů, lze tedy říci, že u dvou jedinců s negativním výsledkem genetického testu na PKD je 99% jistota, že i potomci budou prosti PKD.

© Petra Knihová

---

SHERAK

Rooseveltova 1512 Říčany 251 01